Выделение геномной ДНК из образцов крови
Скрининг на предмет носительства включает в себя анализ ДНК, которую мы выделяем из крови. Каждый образец выделенной ДНК проходит внутренний контроль качества.
Carrier Seq
Бесплатная доставка по России
30 000 ₽
Можно заказать в кредит
Можно заказать в кредит
Carrier Seq
Исследование для выявления у человека патологической копии измененного гена, приводящего к развитию генетического заболевания.
Бесплатная доставка
Из любого города России
417 генов
Широкая скрининговая панель
Консультация
Бесплатная консультация врача-генетика
До 25 рабочих дней
Срок исследования
Каковы риски пары передать генетическое заболевание своему ребенку?
←
→
Приблизительно 1 из каждых 200[1] пар в общей популяции подвержены риску носительства наследственного генетического заболевания[2].
Носитель — это человек, который имеет в своей ДНК генетическую вариацию, связанную с заболеванием и способен ее передать следующему поколению.
Наследственное генное заболевание — патологическое состояние организма, вызванное аномалией в каком-либо гене. Результат аномалии в ДНК может варьироваться от бессимптомного течения до серьезных проблем, несущих угрозу жизни и здоровью.
1 из 200частота встречаемости наследственных заболеваний у новорожденных [4].
6000наследственных заболеваний описано к настоящему времени [3].
При, казалось бы, низкой встречаемости генетических заболеваний, в среднем, частота носительства измененных генов здоровыми людьми составляет 1 на 20–50 человек.
Все наследственных заболевания вызваны изменениями в каком-либо одном гене и известны как моногенные или менделевские расстройства.
Типы генетических заболеваний:
- ферментопатии;
- дефекты органов слуха, зрения;
- скелетные дисплазии;
- различные формы умственной отсталости;
- поражение нервной, эндокринной, соединительно-тканной, и других систем.
С развитием молекулярно-генетических технологий, пары, планирующие завести ребенка, могут узнать о здоровье своей будущей семьи больше, чем когда-либо прежде.
Во многих случаях родители даже не подозревают, что являются носителями, не имеют семейной истории или симптомов заболевания.
Скрининг на носительство — это важный инструмент для будущих родителей, помогающий им определить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.
Как происходит передача генетического заболевания?
←
→
В большинстве семей, где есть ребенок с наследственным заболеванием, как правило, нет никакой семейной истории заболевания и не было осведомленности о повышенных рисках рождения ребенка с генетической патологией.
Каждый человек является носителем большого числа генных изменений, некоторые из них являются патогенными. Таким образом, если оба супруга являются носителями патологического варианта в одном и том же гене, то высока вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием.
Пример
Когда оба партнера являются носителями патологических изменений в гене, ассоциированном с развитием муковисцидоза, вероятности передачи гена выглядят так:
25%вероятность рождения больного ребенка
50%вероятность того, что ребенок будет носителем патогенного варианта в гене муковисцидоза
25%вероятность того, что ребенок унаследует две здоровые генетические копии не будет носителем
Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание возникает, когда оба партнера являются носителями патологической копии определённого гена. Это означает, что ребенок должен унаследовать две аномальные копии одного и того же гена (по одной измененной копии от каждого из родителей) для клинического проявления болезни.
Если оба родителя являются носителями измененной копии одного и того же гена, они могут предать своему ребенку как нормальную копию, так и «дефектную».
Есть 2 основных типа наследования, которые могут привести к тому, что у здоровой пары появляется ребенок с генетическим заболеванием:
Аутосомно-рецессивный тип
«Аутосомный» означает, что дефектный ген расположен на любой из хромосом, не являющихся половыми хромосомами (X или Y).
При данном типе наследования каждый родитель имеет 1 «патологическую копию гена» и 1 нормальную/функциональную копию гена, заболевание не развивается и это называется «здоровый носитель».
Заболевание развивается в случае, если каждый из родителей-носителей передает ребенку «патологическую копию гена».
Когда встречаются 2 здоровых носителя — риск рождения больного ребенка составляет 25%.
Примеры болезней:
- наследственные болезни обмена (муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз)
- спинальная амиотрофия
- нейросенсорная тугоухость
Х-сцепленный рецессивный тип
Сцепленные с полом заболевания связаны с наличием дефектных генов на половых хромосомах (X или Y).
Заболевание развивается в случае, если связанный с ним ген находится на X‑хромосоме. И, так как у мальчиков только одна X-хромосома, то им достаточно одной измененной копии гена для развития заболевания.
Поэтому, если мать-носитель передала «неработающую копию гена» сыну, то у него развивается заболевание. Сыновья никогда не наследуют заболевание отца, потому что отцы передают им Y-хромосому.
Если женщина является носителем патологической копии гена, ассоциированной с развитием Х‑сцепленного рецессивного заболевания, то она передает измененный ген 50% своих детей, независимо от пола.
Риск родить больного сына 25%, при этом все дочери здоровы, причем половина дочерей — здоровые носители патологической копии гена.
У больного отца все его дочери здоровы, но являются здоровыми носителями патологической копии гена.
Примеры болезней:
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия
- гемофилия А, В
- мышечная дистрофия Дюшенна
Пары — носители рецессивных заболеваний в большинстве случаев не имеют никаких клинических проявлений, и, к сожалению, часто узнают о своем генетическом статусе только по факту рождения ребенка, который унаследовал аномальные копии гена и у которого проявляются клинические состояния определенного заболевания.
Для того, чтобы избежать появления в семье ребенка с наследственным генетическим заболеванием, очень важно, чтобы при планировании беременности было проведено исследование на носительство, как минимум, наиболее частых генных изменений.
Жизнь с генетическим заболеванием
←
→
Общим для большинства наследственных генетических заболеваний является существенное сокращение продолжительности жизни пациентов.
Известно, что подавляющее большинство наследственных заболеваний чаще всего начинается в детском возрасте. При некоторых заболеваниях первые симптомы появляются не сразу, а спустя год и даже несколько лет нормального развития ребенка.
Около 30%детей не доживают до 5 лет [5]
Генетические заболевания в основном не поддаются лечению, существует только симптоматическая терапия, направленная на коррекцию клинических проявлений.
В настоящее время для некоторых заболеваний появились принципиально новые методы лечения, основанные на генотерапии. Но стоимость лечения этими препаратами пациентов с наследственными заболеваниями очень высока.
Пример
Спинальная мышечная атрофия — тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое очень быстро прогрессирует: со временем пациенты сначала не могут ходить, потом — есть и дышать. До двух лет не доживает половина таких малышей. Долгое время СМА считалась неизлечимой и диагноз означал смертельный приговор. Но сейчас разработан препарат «Золгенсма». Одна ампула стоит около 154 млн рублей.
Скрининг на носительство генетических изменений
←
→
Скрининг на носительство — генетическое тестирование, которое предназначено для выявления у человека патологической копии измененного гена, приводящего к развитию генетического заболевания.
Показания для проведения: здоровые пары, планирующие беременность и желающие узнать свой статус носителя, а также оценить вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием.
Тестирование подходит всем, независимо от наличия или отсутствия семейной истории конкретного генетического заболевания.
В случае выявления у супругов носительства патологических изменений в одном и том же гене, ответственном за развитие генетического заболевания, они направляются на медико‑генетическое консультирование.
Врач
- определит тип наследования заболевания,
- объяснит родителям значение полученной информации для развития и здоровья будущего ребенка
- окажет помощь в выборе наиболее эффективного способа профилактики выявленного заболевания для рождения здорового ребенка.
При этом возможно применение вспомогательных репродуктивных технологий с проведением преимплантационной генетической диагностики (ПГД) (ПГТ-М), для отбора эмбрионов, которые не несут в себе аномальные копии генов.
Носители наследственных болезней, которые имеют высокий риск рождения больного ребенка, могут использовать и альтернативные варианты, такие как доноры спермы или яйцеклетки.
Данный тест дает возможность за одно исследование оценить наиболее частые изменения в генах, связанных с генетическими заболеваниями. Это позволяет значительно снизить риск рождения детей с наследственной патологией.
Тестирование на носительство необходимо только один раз в жизни для Вас и Вашего партнера.
Однако, если у Вас выявлено носительство тех или иных аномальных генов, и у Вас есть новый партнер, ему рекомендуется провести скрининг только тех генов, в которых были выявлены изменения.
В последнее время всё больше данных указывает на высокую эффективность методов секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS) для выявления генетической причины некоторых групп наследственных заболеваний.
В нашей лаборатории исследование проводится на сертифицированной и имеющей регистрационное удостоверение платформе F-Genetics.
Исследование нашей лаборатории First Genetics позволяет оценить риск развития заболеваний одновременно по 417 синдромам.
Основные этапы анализа
Aмплификация
На этом этапе происходит амплификация (накопление) строго определенных участков ДНК, которые считаются наиболее важными для распознавания заболеваний, методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Синтезируемые в данной реакции ДНК-фрагменты называются ампликонами.
Ионное полупроводниковое секвенирование
Затем во всех полученных и прошедших контроль качества ПЦР ампликонах мы определяем последовательность каждого нуклеотида методом секвенирования следующего поколения (NGS).
При этом все ампликоны помечены идентичными ДНК-адаптерами — специальными последовательностями, необходимыми для одновременного секвенирования множества различных фрагментов ДНК.
Результат исследования
Для выявления изменений в последовательности ДНК используются компьютерные программы и алгоритмы. Полученные данные, в итоге, интерпретируется путем сравнения результатов с базами данных, в которых перечислены варианты, связанные с генетическими заболеваниями.
Дополнительная информация
←
→
Генетический или наследственный материал человека состоит из химического вещества, называемого ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Каждая нить ДНК состоит из четырех типов нуклеотидов (аденин, тимин, цитозин и гуанин).
Вся наследственная информация человека (геном) включает в себя три миллиарда пар нуклеотидов. Гены представляют собой небольшие участки ДНК, в которых заложена вся информация о функционировании нашего организма. Гены в организме человека парные.
Человеческий геном содержит около 20 тысяч активных генов.
Геном человека упакован в 23 парах хромосом: 22 пары аутосомных хромосом и пара половых хромосом X и Y (XX у женщин, XY у мужчин). Таким образом, в соматических клетках человека находится 46 хромосом, каждая из которых содержит сотни генов.
Сперматозоид и яйцеклетка содержат в себе только половину хромосом соматических клеток, то есть по 23 хромосомы. Во время оплодотворения, когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, два набора хромосом образуют пары. В результате одна половина генетического материала ребенка поступает от матери, а другая — от отца.
Каждый человек является носителем ряда изменений в генах.
Изменения в генах принято называть генетическими вариациями. Иногда в результате этих перестроек дефектная копия гена не может нормально выполнять свои функции.
Часто человек, имеющий только одну копию дефектного гена, не знает о его наличии, так как в организме присутствует вторая, нормальная копия гена, которая компенсирует функцию измененного участка ДНК. В подавляющем большинстве случаев такой человек будет являться «здоровым носителем». В том случае, если аномальные копии генов расположены в половых клетках, то они передаются потомству.
Носитель генных изменений — это человек, у которого одна копия гена изменена и работает неправильно, а другая — нормально. Носитель может не иметь симптомов заболевания или у него наблюдается слабовыраженная клиническая симптоматика.
Однако, у каждого носителя есть риск передачи аномальной копии гена следующему поколению, и ребенок пары, где каждый является носителем дефектной копии одного и того же гена может родиться с наследственным заболеванием.
- Носитель
-
Человек без признаков заболевания, но у которого есть риск передачи аномальной копии гена следующему поколению.
- Скрининг на носительство
-
Исследование, позволяющее выяснить, является ли здоровый человек носителем рецессивного генетического заболевания или нет.
- ДНК
-
Генетический материал, который передается от родителей к детям. ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.
- Хромосомы
-
Структуры, расположенные внутри каждой клетки организма. Хромосомы содержат гены.
- Ген
-
Участок ДНК, содержащий инструкции по формированию определенных свойств и признаков человека, а также управлению процессами в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителей к детям.
- Соматические клетки
-
Клетки, составляющие тело (сому) многоклеточных организмов и не принимающие участия в половом размножении.
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
-
Экспериментальный метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определенных фрагментов нуклеиновой кислоты (НК) в биологическом материале.
- ДНК-библиотека
-
Набор ДНК‑фрагментов, подвергающихся секвенированию. Эти ДНК‑фрагменты помечены идентичными ДНК‑адаптерами – специальными последовательностями, необходимыми для одновременного секвенирования множества различных фрагментов ДНК.
- Секвенирование
-
Определение последовательности нуклеотидов в ДНК. Сравнение последовательности ДНК в образце со стандартной для человека последовательностью позволяет определить, есть ли в образце отклонение от нормы.
- NGS (Next-Generation Sequencing, высокопроизводительное секвенирование)
-
Технология секвенирования, при которой последовательность ДНК одновременно считывается для большого количества коротких кусочков. Затем на компьютере из этих кусочков собирается общая картина. Такая технология позволяет за короткое время исследовать не какой-то отдельный участок ДНК, а большие фрагменты и даже весь геном целиком.
1. Xiao Q., Lauschke V. M. The prevalence, genetic complexity and population-specific founder effects of human autosomal recessive disorders // NPJ genomic medicine. — 2021. — Т. 6. — №. 1.— С. 1-7 — URL: https://www.nature.com/articles/s41525-021-00203-x
2. Ropers H. H. On the future of genetic risk assessment // Journal of community genetics. — 2012. — Т. 3. — №. 3. — С. 229-236
3. Wakap S. N. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database // European Journal of Human Genetics. — 2020. — Т. 28. — №. 2. — С. 165-173
4. Sateesh M. K. Bioethics and biosafety. — IK International Pvt Ltd, 2013
5. Angelis A., Tordrup D., Kanavos P. Socio-economic burden of rare diseases: a systematic review of cost of illness evidence // Health Policy. — 2015. — Т. 119. — №. 7. — С. 964-979
6. Новиков П. В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире //Медицина. – 2013. — Т. 1. — №. 4. — С. 53-73
Метаболические и митохондриальные заболевания (117) ▼
| Ген | Заболевание |
|---|---|
| ABCB11 | Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 2 |
| ABCB4 | Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 3 |
| ACAD9 | Mitochondrial Complex I Deficiency, ACAD9-Related |
| ACADM | Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
| ACADS | Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
| ACADSB | Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase |
| ACADVL | Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
| ACAT1 | Beta-Ketothiolase Deficiency |
| ACSF3 | Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria |
| AGL | Glycogen Storage Disease, Type III (Cori/Forbes) |
| AGXT | Hyperoxaluria, Primary, Type 1 |
| ALDH3A2 | Sjogren-Larsson Syndrome |
| ALDH7A1 | Pyridoxine-dependent epilepsy |
| ALDOB | Hereditary Fructose Intolerance |
| ALG6 | Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1C |
| AMT | Glycine Encephalopathy, AMT-Related |
| ARG1 | Argininemia |
| ASL | Argininosuccinate Lyase Deficiency |
| ASNS | Asparagine Synthetase Deficiency |
| ASPA | Canavan Disease |
| ASS1 | Citrullinemia, Type 1 |
| ATP7A | Menkes Syndrome, X-Linked |
| ATP7B | Wilson Disease |
| ATP8B1 | Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 1 |
| BCHE | Pseudocholinesterase Deficiency |
| BCKDHA | Maple Syrup Urine Disease, Type 1A |
| BCKDHB | Maple Syrup Urine Disease, Type 1B |
| BCS1L | GRACILE Syndrome |
| BTD | Biotinidase Deficiency |
| CBS | Homocystinuria, CBS-Related |
| CPS1 | Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency |
| CPT1A | Carnitine Palmitoyltransferase IA Deficiency |
| CPT2 | Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency |
| CYP27A1 | Cerebrotendinous Xanthomatosis |
| DBT | Maple Syrup Urine Disease, Type 2 |
| DHCR7 | Smith-Lemli-Opitz Syndrome |
| DLD | Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency |
| DPYD | Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency |
| ETFA | Glutaric Acidemia, Type 2A |
| ETFB | Glutaric Acidemia, Type 2B |
| ETFDH | Glutaric Acidemia, Type 2C |
| ETHE1 | Ethylmalonic Encephalopathy |
| FAH | Tyrosinemia, Type I |
| FH | Fumarase Deficiency |
| G6PC | Glycogen Storage Disease, Type IA |
| GAA | Glycogen Storage Disease, Type II (Pompe Disease) |
| GALE | Galactose epimerase deficiency |
| GALK1 | Galactokinase Deficiency (Galactosemia, Type II) |
| GALNT3 | Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis |
| GALT | Galactosemia |
| GAMT | Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency |
| GBE1 | Glycogen Storage Disease, Type IV |
| GCDH | Glutaric Acidemia, Type 1 |
| GFM1 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 |
| GLDC | Glycine Encephalopathy, GLDC-Related |
| GRHPR | Primary Hyperoxaluria, Type 2 |
| HADHA | Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
| HADHB | Trifunctional protein deficiency |
| HGD | Alkaptonuria |
| HLCS | Holocarboxylase Synthetase Deficiency |
| HMGCL | 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency |
| HOGA1 | Primary Hyperoxaluria, Type 3 |
| HPD | Tyrosinemia, Type III |
| IVD | Isovaleric Acidemia |
| LDLR | Familial Hypercholesterolemia, LDLR-Related |
| LDLRAP1 | Familial Hypercholesterolemia, LDLRAP1-Related |
| LPL | Lipoprotein Lipase Deficiency |
| LRPPRC | Leigh Syndrome, French-Canadian Type |
| MAT1A | Hypermethioninemia |
| MCCC1 | 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 1 Deficiency |
| MCCC2 | 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 2 Deficiency |
| MLYCD | Malonyl-CoA decarboxylase deficiency |
| MMAA | Methylmalonic Aciduria, MMAA-Related |
| MMAB | Methylmalonic Aciduria, MMAB-Related |
| MMACHC | Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC |
| MMADHC | Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD |
| MOCS1 | Molybdenum cofactor deficiency |
| MPI | Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1B |
| MPV17 | Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MPV17-Related |
| MTHFR | Homocystinuria due to Deficiency of MTHFR |
| MTRR | Homocystinuria, Type cblE |
| MTTP | Abetalipoproteinemia |
| MUT | Methylmalonic Aciduria, Type mut(0) |
| NAGS | N-acetylglutamate Synthase Deficiency |
| NDUFAF5 | Mitochondrial Complex I Deficiency, NDUFAF5-Related |
| NDUFS4 | Mitochondrial complex I deficiency |
| NDUFS6 | Mitochondrial Complex I Deficiency, NDUFS6-Related |
| OAT | Ornithine Aminotransferase Deficiency |
| OTC | Ornithine Transcarbamylase Deficiency |
| PAH | Phenylketonuria |
| PC | Pyruvate Carboxylase Deficiency |
| PCCA | Propionic Acidemia, PCCA-Related |
| PCCB | Propionic Acidemia, PCCB-Related |
| PDHA1 | Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked |
| PDHB | Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHB-Related |
| PEPD | Prolidase deficiency |
| PET100 | Cytochrome-c oxidase deficiency |
| PFKM | Glycogen Storage Disease, Type VII |
| PHGDH | Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency |
| PMM2 | Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A, PMM2-Related |
| PNPO | Pyridoxal 5′-phosphate-dependent epilepsy |
| POLG | POLG-Related Disorders |
| PTS | 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) Deficiency |
| SERPINA1 | Alpha-1-Antitrypsin Deficiency |
| SLC22A5 | Carnitine Deficiency |
| SLC25A13 | Citrullinemia, Type II |
| SLC25A15 | Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH) Syndrome |
| SLC25A20 | Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency |
| SLC37A4 | Glycogen Storage Disease, Type IB |
| SLC7A7 | Lysinuric Protein Intolerance |
| SUCLA2 |
Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) |
| SURF1 | Leigh Syndrome |
| TAT | Tyrosinemia, Type II |
| TRMU | Acute Infantile Liver Failure, TRMU-Related |
| TSFM | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3 |
| UGT1A1 | Crigler-Najjar Syndrome |
| UPB1 | Beta-ureidopropionase deficiency |
Лизосомные и пероксисомные заболевания (43) ▼
| Заболевание | Ген |
|---|---|
| Adrenoleukodystrophy, X-Linked | ABCD1 |
| Acyl-CoA Oxidase I Deficiency | ACOX1 |
| Aspartylglucosaminuria | AGA |
| Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3 | AGPS |
| Metachromatic Leukodystrophy, ARSA-Related | ARSA |
| Mucopolysaccharidosis, Type VI (Maroteaux-Lamy) | ARSB |
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 10 (CLN10 Disease) | CTSD |
| Krabbe Disease | GALC |
| Mucopolysaccharidosis, Type IVA | GALNS |
| Gaucher Disease | GBA |
| Fabry Disease | GLA |
| Mucopolysaccharidosis, Type IVB / GM1 Gangliosidosis | GLB1 |
| Mucolipidosis II/IIIA | GNPTAB |
| Mucolipidosis III gamma | GNPTG |
| Mucopolysaccharidosis, Type IIID (Sanfilippo D) | GNS |
| Mucopolysaccharidosis, Type VII | GUSB |
| Tay-Sachs Disease | HEXA |
| Sandhoff Disease | HEXB |
| Mucopolysaccharidosis, Type IIIC (Sanfilippo C) | HGSNAT |
| D-Bifunctional Protein Deficiency | HSD17B4 |
| Mucopolysaccharidosis, Type II (Hunter Syndrome) | IDS |
| Mucopolysaccharidosis, Type I (Hurler Syndrome) | IDUA |
| Lysosomal Acid Lipase Deficiency | LIPA |
| Alpha-Mannosidosis | MAN2B1 |
| Mucolipidosis, Type IV | MCOLN1 |
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7 | MFSD8 |
| Mucopolysaccharidosis, Type IIIB (Sanfilippo B) | NAGLU |
| Sialidosis | NEU1 |
| Niemann-Pick Disease, Type C1/D | NPC1 |
| Niemann-Pick Disease, Type C2 | NPC2 |
| Peroxisome Biogenesis Disorder 1A (Zellweger) | PEX1 |
| Peroxisome Biogenesis Disorder 6A (Zellweger) | PEX10 |
| Peroxisome Biogenesis Disorder 3A (Zellweger) | PEX12 |
| Peroxisome Biogenesis Disorder 5A (Zellweger) | PEX2 |
| Peroxisome Biogenesis Disorder 4A (Zellweger) | PEX6 |
| Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 | PEX7 |
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1 | PPT1 |
| Metachromatic Leukodystrophy, PSAP-Related | PSAP |
| Mucopolysaccharidosis, Type IIIA (Sanfilippo A) | SGSH |
| Salla Disease | SLC17A5 |
| Niemann-Pick Disease, Types A/B | SMPD1 |
| Multiple Sulfatase Deficiency | SUMF1 |
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 2 | TPP1 |
Неврологические и нейромышечные (67) ▼
| Заболевание | Ген |
|---|---|
| Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria | ADGRG1 |
| Ataxia-Telangiectasia | ATM |
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2A | CAPN3 |
| Mental retardation, autosomal recessive 3 | CC2D1A |
| Congenital Myasthenic Syndrome, CHRNE-Related | CHRNE |
| Escobar Syndrome | CHRNG |
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 3 | CLN3 |
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 5 | CLN5 |
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 6 | CLN6 |
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8 (Northern Epilepsy) | CLN8 |
| Congenital Myasthenic Syndrome, DOK7-Related | DOK7 |
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B | DYSF |
| Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter | EIF2B5 |
| Dysautonomia, familial (IKBKAP or ELP1) | IKBKAP |
| Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked | EMD |
| Cockayne syndrome, type B | ERCC6 |
| Cockayne syndrome, type A | ERCC8 |
| Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1B | EXOSC3 |
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2I | FKRP |
| Walker-Warburg Syndrome, FKTN-Related | FKTN |
| Dopa-responsive dystonia | GCH1 |
| Lethal Congenital Contracture Syndrome 1 | GLE1 |
| Inclusion Body Myopathy 2 | GNE |
| LAMA2-related Muscular Dystrophy | LAMA2 |
| RETT Syndrome | MECP2 |
| Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy | MED17 |
| Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts | MLC1 |
| Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 | MRE11 |
| Myotubular Myopathy, X-Linked | MTM1 |
| Charcot-Marie-Tooth Disease type 4D | NDRG1 |
| Nemaline Myopathy, NEB-Related | NEB |
| Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA) | NTRK1 |
| Costeff Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria, Type 3) | OPA3 |
| Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration | PANK2 |
| Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 | PIGN |
| Infantile neuroaxonal dystrophy 1 | PLA2G6 |
| Muscle-Eye-Brain Disease, POMGNT1-Related | POMGNT1 |
| Myasthenic syndrome, congenital, 22 | PREPL |
| Arts syndrome, X-Linked | PRPS1 |
| Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia (MLASA1) | PUS1 |
| Glycogen Storage Disease, Type V (McArdle Disease) | PYGM |
| Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related | RAPSN |
| Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1 and 6, RARS2-Related | RARS2 |
| Aicardi-Goutieres syndrome, RNASEH2C-related | RNASEH2C |
| Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay | SACS |
| Aicardi-Goutieres Syndrome | SAMHD1 |
| Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2D | SEPSECS |
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D | SGCA |
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E | SGCB |
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2F | SGCD |
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2C | SGCG |
| Agenesis of the Corpus Callosum with Peripheral Neuropathy (Andermann Syndrome) | SLC12A6 |
| Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis | SLC35A3 |
| Creatine Transporter Defect (Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1, X-Linked) | SLC6A8 |
| Spinal Muscular Atrophy | SMN1 |
| GM3 synthase deficiency | ST3GAL5 |
| Hereditary Spastic Paraparesis, Type 49 | TECPR2 |
| Segawa Syndrome, TH-Related | TH |
| Aicardi-Goutieres syndrome, TREX1-related | TREX1 |
| Pontocerebellar hypoplasia | TSEN54 |
| Ataxia with Vitamin E Deficiency | TTPA |
| Myoneurogastrointestinal Encephalopathy (MNGIE) | TYMP |
| Choreo-acanthocytosis | VPS13A |
| Cohen Syndrome | VPS13B |
| Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2E | VPS53 |
| Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A | VRK1 |
| Spastic Paraplegia Type 15 | ZFYVE26 |
Зрение (20) ▼
| Заболевание | Ген |
|---|---|
| Stargardt Disease, Type 1 | ABCA4 |
| Leber Congenital Amaurosis, Type CEP290 | CEP290 |
| Retinitis Pigmentosa 26 | CERKL |
| Choroideremia, X-Linked | CHM |
| Achromatopsia, CNGA3-Related | CNGA3 |
| Achromatopsia, CNGB3-Related | CNGB3 |
| Leber congenital amaurosis 8 | CRB1 |
| Primary Congenital Glaucoma | CYP1B1 |
| Retinitis Pigmentosa 59 | DHDDS |
| Retinitis Pigmentosa 25 | EYS |
| Retinitis Pigmentosa 28 | FAM161A |
| Leber congenital amaurosis 1 | GUCY2D |
| Leber Congenital Amaurosis, Type LCA5 | LCA5 |
| Enhanced S-Cone Syndrome | NR2E3 |
| Leber Congenital Amaurosis, Type RDH12 | RDH12 |
| Retinal Dystrophies, RLBP1-Associated | RLBP1 |
| Leber Congenital Amaurosis 2 | RPE65 |
| Juvenile Retinoschisis, X-Linked | RS1 |
| Corneal Dystrophy and Perceptive Deafness | SLC4A11 |
| Microphthalmia/Anophthalmia, VSX2-Related | VSX2 |
Слух (14) ▼
| Заболевание | Ген |
|---|---|
| Usher Syndrome, Type 1D | CDH23 |
| Usher Syndrome, Type 3 | CLRN1 |
| Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness, X-Linked | GJB1 |
| Non-Syndromic Hearing Loss (Connexin 26) | GJB2 |
| Non-Syndromic Hearing Loss (Connexin 30) | GJB6 |
| Deafness, Autosomal Recessive 77 | LOXHD1 |
| Deafness, autosomal recessive, 3 | MYO15A |
| Usher Syndrome, Type 1B | MYO7A |
| Usher Syndrome, Type 1F | PCDH15 |
| Pendred Syndrome | SLC26A4 |
| Deafness, autosomal recessive 16 | STRC |
| Deafness, autosomal dominant 36, autosomal recessive 7 | TMC1 |
| Usher Syndrome, Type 1C | USH1C |
| Usher Syndrome, Type 2A | USH2A |
Эндокринные (20) ▼
| Заболевание | Ген |
|---|---|
| Familial Hyperinsulinism, ABCC8-Related | ABCC8 |
| Autoimmune polyendocrinopathy syndrome, type I | AIRE |
| Congenital Adrenal Hyperplasia, 11-beta-hydroxylase-deficient | CYP11B1 |
| Corticosterone Methyloxidase Deficiency | CYP11B2 |
| Congenital Adrenal Hyperplasia, 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency | CYP17A1 |
| Aromatase Deficiency | CYP19A1 |
| Congenital Adrenal Hyperplasia, 21-hydroxylase-deficient | CYP21A2 |
| Vitamin D-dependent rickets type 1A | CYP27B1 |
| Wolcott-Rallison Syndrome | EIF2AK3 |
| Isolated growth hormone deficiency, Type IA/II | GH1 |
| Isolated growth hormone deficiency, Type IB | GHRHR |
| 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type II Deficiency | HSD3B2 |
| Congenital Hyperinsulinism, KCNJ11-Related | KCNJ11 |
| Congenital Adrenal Hypoplasia, X-linked | NR0B1 |
| Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency | POR |
| Combined Pituitary Hormone Deficiency 2 | PROP1 |
| Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia | STAR |
| Congenital hypothyroidism | TPO |
| Congenital hypothyroidism | TSHB |
| Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 | TSHR |
Гематология (25) ▼
| Заболевание | Ген |
|---|---|
| Alpha-Thalassemia Intellectual Disability Syndrome, X-Linked | ATRX |
| Fanconi anemia, Group J | BRIP1 |
| Dyskeratosis congenita, X-Linked | DKC1 |
| Factor XI deficiency | F11 |
| Prothrombin deficiency | F2 |
| Hemophilia A | F8 |
| Hemophilia B | F9 |
| Fanconi Anemia, Group A | FANCA |
| Fanconi Anemia, Group C | FANCC |
| Fanconi Anemia, Group G | FANCG |
| Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency | G6PD |
| Bernard-Soulier Syndrome, Type A2 | GP1BA |
| Bernard-Soulier Syndrome, Type B | GP1BB |
| Bernard-Soulier Syndrome, Type C | GP9 |
| Beta-Hemoglobinopathies | HBB |
| Hemochromatosis, Type 1 | HFE |
| Hemochromatosis, Type 2A | HFE2 |
| Heme Oxygenase-1 Deficiency | HMOX1 |
| Glanzmann thrombasthenia | ITGB3 |
| Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia | MPL |
| Dyskeratosis Congenita, RTEL1-Related | RTEL1 |
| Shwachman-Diamond syndrome | SBDS |
| Megaloblastic Anemia Syndrome | SLC19A2 |
| Hemochromatosis, Type 3, TFR2-Related | TFR2 |
| Von Willebrand disease | VWF |
Соединительная ткань / кожа / скелет (45) ▼
| Заболевание | Ген |
|---|---|
| Harlequin ichthyosis | ABCA12 |
| Pseudoxanthoma elasticum | ABCC6 |
| Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIIC | ADAMTS2 |
| Hypophosphatasia, ALPL-Related | ALPL |
| Desbuquois dysplasia 1 | CANT1 |
| Fibrochondrogenesis type 2 | COL11A2 |
| Dystrophic Epidermolysis Bullosa, COL7A1-Related | COL7A1 |
| Papillon-Lefevre Syndrome | CTSC |
| Pycnodysostosis | CTSK |
| Xeroderma Pigmentosum Group E | DDB2 |
| Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked | EDA |
| Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia | EDAR |
| Xeroderma Pigmentosum Group D | ERCC2 |
| Xeroderma Pigmentosum Group B | ERCC3 |
| Xeroderma Pigmentosum Group F | ERCC4 |
| Xeroderma pigmentosum Group G | ERCC5 |
| Roberts Syndrome | ESCO2 |
| Ellis-van Creveld Syndrome, EVC-Related | EVC |
| Ellis-van Creveld Syndrome, EVC2-related | EVC2 |
| Grebe syndrome | GDF5 |
| Erythrokeratodermia variabilis et progressiva | GJB3 |
| Geroderma osteodysplastica | GORAB |
| Hermansky-Pudlak Syndrome 1 | HPS1 |
| Hermansky-Pudlak Syndrome 3 | HPS3 |
| Hermansky-Pudlak syndrome 4 | HPS4 |
| Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMA3-Related | LAMA3 |
| Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMB3-Related | LAMB3 |
| Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMC2-Related | LAMC2 |
| Stuve-Wiedemann Syndrome | LIFR |
| Woolly Hair/Hypotrichosis Syndrome | LIPH |
| Spondylothoracic Dysostosis, MESP2-Related | MESP2 |
| Xeroderma pigmentosum Variant | POLH |
| Carpenter Syndrome | RAB23 |
| Cartilage-Hair Hypoplasia | RMRP |
| Achondrogenesis, Type 1B | SLC26A2 |
| Acrodermatitis Enteropathica | SLC39A4 |
| Oculocutaneous albinism, Type 4 | SLC45A2 |
| Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related | TCIRG1 |
| Lamellar Ichthyosis, Type 1 | TGM1 |
| Oculocutaneous Albinism, Type 1 | TYR |
| Oculocutaneous albinism, Type 3 | TYRP1 |
| Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia | WISP3 |
| Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia / Schopf-Schulz-Passarge Syndrome | WNT10A |
| Xeroderma pigmentosum Group A | XPA |
| Xeroderma Pigmentosum Group C | XPC |
Иммунодефициты (16) ▼
| Заболевание | Ген |
|---|---|
| Severe Combined Immunodeficiency, ADA-Related | ADA |
| Isolated growth hormone deficiency, Type III, X-linked | BTK |
| Bare Lymphocyte Syndrome, CIITA-Related | CIITA |
| Chronic Granulomatous Disease, CYBA-Related | CYBA |
| Chronic Granulomatous Disease, X-Linked | CYBB |
| Severe Combined Immunodeficiency, Type Athabaskan | DCLRE1C |
| Congenital Neutropenia, HAX1-Related | HAX1 |
| Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked | IL2RG |
| Chediak-Higashi syndrome | LYST |
| Familial Mediterranean Fever | MEFV |
| Nijmegen Breakage Syndrome | NBN |
| Omenn Syndrome, RAG1-Related | RAG1 |
| Omenn Syndrome, RAG2-Related | RAG2 |
| Schimke Immunoosseous Dysplasia | SMARCAL1 |
| Congenital Neutropenia, VPS45-Related | VPS45 |
| Wiskott-Aldrich syndrome, X-Linked | WAS |
Почки и электролиты (15) ▼
| Заболевание | Ген |
|---|---|
| Familial Nephrogenic Diabetes Insipidus, AQP2-Related | AQP2 |
| Renal Tubular Acidosis and Deafness, ATP6V1B1-Related | ATP6V1B1 |
| Bartter syndrome, Type 4a | BSND |
| Alport Syndrome, COL4A3-Related | COL4A3 |
| Alport Syndrome, COL4A4-Related | COL4A4 |
| Alport Syndrome, X-Linked | COL4A5 |
| Cystinosis | CTNS |
| Juvenile Nephronophthisis | NPHP1 |
| Congenital Finnish Nephrosis | NPHS1 |
| Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome | NPHS2 |
| Lowe syndrome, X-Linked | OCRL |
| Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive | PKHD1 |
| Gitelman Syndrome | SLC12A3 |
| Cystinuria, Type A | SLC3A1 |
| Cystinuria, Type B | SLC7A9 |
Репродуктивные (7) ▼
| Заболевание | Ген |
|---|---|
| Persistent Müllerian duct syndrome type 1 | AMH |
| Persistent Müllerian duct syndrome type 2 | AMHR2 |
| Androgen insensitivity syndrome, X-Linked | AR |
| 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency | HSD17B3 |
| Leydig cell hypoplasia | LHCGR |
| Hydatidiform Mole, Recurrent | NLRP7 |
| 5-alpha reductase deficiency | SRD5A2 |
Прочие редкие синдромы (28) ▼
| Заболевание | Ген |
|---|---|
| Achalasia-Addisonianism-Alacrima Syndrome | AAAS |
| Alstrom Syndrome | ALMS1 |
| MEDNIK syndrome | AP1S1 |
| Bardet-Biedl Syndrome 1 | BBS1 |
| Bardet-Biedl Syndrome 10 | BBS10 |
| Bardet-Biedl Syndrome 12 | BBS12 |
| Bardet-Biedl Syndrome 2 | BBS2 |
| Bardet-Biedl Syndrome 4 | BBS4 |
| Bardet-Biedl Syndrome 9 | BBS9 |
| Bloom Syndrome | BLM |
| Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | CASQ2 |
| Cystic Fibrosis | CFTR |
| Ciliary Dyskinesia, Primary 3 | DNAH5 |
| Ciliary Dyskinesia, Primary 1 | DNAI1 |
| Ciliary Dyskinesia, Primary 9 | DNAI2 |
| Ciliary Dyskinesia, Primary, 16 | DNAL1 |
| Hydrolethalus Syndrome | HYLS1 |
| Bardet-Biedl Syndrome 6 | MKKS |
| Meckel-Gruber Syndrome, Type 1 | MKS1 |
| Ciliopathies, RPGRIP1L-Related | RPGRIP1L |
| MIRAGE syndrome | SAMD9 |
| Congenital Chloride Diarrhea | SLC26A3 |
| Joubert Syndrome 2 / Meckel Syndrome 2 | TMEM216 |
| Bardet-Biedl syndrome 11 | TRIM32 |
| Mulibrey nanism syndrome | TRIM37 |
| Tricho-Hepato-Enteric Syndrome | TTC37 |
| Familial dilated cardiomyopathy | TTN |
| Werner Syndrome | WRN |
Как пройти ДНК тест на носительство генных заболеваний?
1
Позвонить 8 (800) 201-74-63 или оставьте заявку
2
Оплатить исследование на сайте
Стоимость 30 000 ₽
3
Сдать венозную кровь
Сдавать кровь (4 мл.) в пробирку с ЭДТА (с фиолетовой крышкой).
Обязательно подпишите каждую пробирку!
4
5
Получить результат на эл. почту через 25 рабочих дней
ДНК тест носительство генных заболеваний в лаборатории First Genetics
Специалисты
Многолетний опыт работы в области генетики, лабораторной диагностики и биоинформатики
Конфиденциальность
Все данные строго конфиденциальны и не могут быть переданы третьим лицам
Надежность
Особый контроль на каждом этапе проведения исследования
Срок
Результаты в короткие сроки
Бесплатная доставка
Доставка биоматериала по всей России
Carrier Seq
Анализ подтверждающий или опровергающий носительство генетических заболеваний
Звоните, если есть вопросы:
8 (800) 201 83 46
8 (800) 201 83 46
Медико-генетическое консультирование
Вид специализированной помощи будущим родителям, целью которой является минимизация вероятности рождения ребенка с наследственной патологией.